Forenses: Informes que pueden cambiar la vida de una persona

La bioquímica Hortensia Cano, que en pocas semanas rendirá la especialidad en genética forense y la Licenciada en genética Valeria Marcucci, que también defenderá una maestría en genética de poblaciones, trabajan desde hace tres años juntas en el Laboratorio Forense de nuestra ciudad. Ambas, en nombre del laboratorio, forman parte del GHEP (grupo de Habla Hispana y Portuguesa de la Sociedad Internacional de Genética Forense), que realizan controles de calidad en muestras genéticas.

Todos los años el laboratorio que organiza las jornadas para dar a conocer los resultados de las muestras, convoca a otros laboratorios para que expongan y den los resultados de ese control de calidad. Este año las especialistas forenses fueron convocadas para que expongan los resultados de los marcadores autosómicos de todos los laboratorios, tanto del módulo de parentesco como los de identificación de vestigios biológicos, que es el módulo más común, ya que estos marcadores son los que hacen todos los laboratorios.

(Bioquímica Hortensia Cano)

“Nosotros trabajamos con el ADN, que está en la célula y se localiza en dos lugares, uno en el núcleo y el otro es el ADN mitocondrial. En el núcleo encontramos los marcadores sexuales, mientras que en los autosómicos los de parentesco”, explicaron y agregaron: “Nosotros como laboratorio es importante que estemos respaldados por instituciones que organizan controles de calidad, porque es una manera de respaldar que lo que hacemos esta bien, demostramos que cumplimos con todas las normas y obtenemos resultados que son respaldados por conocimiento, por experiencia y por equipamiento”.

Más adelante comentaron que la idea participar de estos controles, tanto los que se realizan en Argentina, que los organiza la SAGF (Sociedad Argentina de Genética Forense), una vez por año. “En el control de calidad, la SAGF, nos reparte a los laboratorios muestras para hacer análisis de parentesco y de estudios forenses, eso se procesa y te dan un tiempo determinado de dos meses, durante los cuales debemos obtener un perfil genético, hacer todos los cálculos y todas las conclusiones como si fuera un caso”, precisaron y añadieron: “De la misma manera lo hace el GHEP, también te mandan muestras, como ser un módulo de parentesco y uno de investigación de vestigios biológicos, eso se procesa, se trabaja y se manda. Una vez que se hace la evaluación de todos los laboratorios se hace una presentación, la cual la puede hacer el mismo laboratorio que organizó o bien puede convocar a gente de otro laboratorio para que se encarguen de hacer la presentación en el momento de las jornadas”.

(Marcucci sometiendo una muestra a análisis. (Foto: C.R.))

Este año las representantes del laboratorio fueron convocadas por uno de los laboratorios del GHEP, que está en Madrid. “Ellos nos convocaron para ir a presentar en Araraquara, Brasil, los resultados de todos los laboratorios que participaron con respecto a las muestras autosómicos. Tuvimos el honor que nos convocaran, y ser uno de los cinco laboratorios de Argentina fueron citados”.

Por último manifestaron que “es interesante que un profesional que trabaja en algo tan serio este respaldado por este tipo de organizaciones, porque nuestro resultado obliga a un padre que se haga cargo y reconozca a ese hijo o bien en una causa de violación u homicidio, que él fue el que estuvo involucrado”, a la vez que añadieron: “Tenés que tener la seguridad que estas trabajando con calidad y conocimiento para poder dar un informe que después cambie la vida de una persona para bien o para mal”, concluyeron.

Nuevas variantes alélicas

Cabe recordar en el año 2017, realizó un estudio de paternidad donde se encontró una nueva variante, nunca antes descripta en el mundo para el marcador D1S1656. La misma fue reportada a la base de datos mundial. Las especialistas comentaron que encontraron un nuevo alelo en los marcadores que se usan corrientemente para hacer los perfiles genéticos y con ellos hacer todas las comparaciones para determinar si existe o no vinculo, por lo que se van reportando las variables de los marcadores que están en los cromosomas.

En un caso de filiación de Puerto Deseado, encontraron que, en una persona en vez de dos variables que es lo máximo, tenía tres marcas, lo cual llamó considerablemente la atención. Después de hacer corroboraciones y repeticiones, dieron cuenta que “lo que pasaba era que esas tres marcas que se veían en realidad, una no era de ese marcado sino de otro que estaba al lado, del proceso de lectura. Era algo tan nuevo que los kit comerciales no lo tenían registrado, ya que es la primera vez que se describe en el mundo”.

Todos los proveedores deberán ahora rediseñar los procesos de detección para que esta nueva variable esté incluida dentro del marcador que corresponde y no en el vecino, comentó la profesional.