Enfermedades poco frecuentes

Hermanados ante la adversidad

Padecen síndrome nefrótico, lupus o hipertensión pulmonar, entre otros, y a través de las redes sociales buscan acortar distancias. Adultos y niños están detrás de la reglamentación de la ley en la Provincia, pero además de la creación de un padrón provincial para detectar más pacientes de enfermedades raras.  

  • 29/07/2018 • 09:23
El censo es para conocer qué enfermedades poco frecuentes se padecen en la Provincia.
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Por María José González

El Ministerio de Salud de la Nación define que la característica principal de las enfermedades denominadas como una enfermedad poco frecuente (EPF) o rara es aquella que se produce con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional.

Las EPF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad.

Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes, que afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

En la provincia de Santa Cruz fueron los padres de pequeños que padecen hipertensión pulmonar los propulsores de una movida que se está masificando. Comenzaron a agruparse y a literalmente buscar a más personas que padezcan esta enfermedad u otras denominadas raras. Lo que los motivó es que todos puedan mantener un continuo contacto para colaborar entre sí e intercambiar experiencias, como además luchar por la reglamentación de la ley que les permita acceder a los tratamientos que son excesivamente costosos.

 

Labor en red

La falta de información y el complicado acceso a especialistas son unas de las trabas con las que se topan los pacientes con enfermedades raras. Se afirma que la mayoría de las veces los pacientes no tienen un diagnóstico claro, por lo cual son inmersos en diagnósticos erróneos. Por este motivo es que desde el Ministerio de Salud de la Nación se está trabajando con referentes provinciales de distintas áreas para que puedan dar respuesta a los equipos de salud y a las familias, con el objetivo de mejorar la accesibilidad al tratamiento adecuado.

Siendo testigos directos de esto, y ante la falta de información y de profesionales preparados para atender a los pacientes con esta patología, familiares y los propios afectados que residen principalmente en Río Gallegos se organizaron vía redes sociales para sumar aún más voluntades y censarse.

Enfermedades Poco Frecuentes Provincia Santa Cruz está funcionando a través de Facebook, e invita a otros a registrarse para detectar cada enfermedad y de qué localidad proviene.

Otro de los propósitos de concretar esta red es luchar por su ley.

Cabe mencionar que transcurrieron siete años de la aprobación del Proyecto de Ley 3238 de "Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)", que adhiere a la Ley 26.689 de "Enfermedades Poco Frecuentes". Desde octubre de aquel año a la fecha se espera que se reglamente la promulgada ley en el ámbito del Ministerio de Salud de Santa Cruz porque de éste depende la obligatoriedad de la Nación a enviar fondos a las obras sociales para hacer frente a los insumos mensuales de las enfermedades.

Pero esta acción no es exclusiva de la capital santacruceña. En la villa turística de El Calafate se creó un grupo de EPF orientado a brindar información y difundir cursos y talleres. El mismo fue fundado por una mamá que hace seis años detectó que su hijo padecía Síndrome de Ehers Danlos, y "desde ese momento transitamos un difícil camino con la sensación de huerfanidad común en todos aquellos que padecen una rara enfermedad", remarcó.

Al igual que sus pares manifestó que se suma a la lucha para que se reglamente de forma efectiva la Ley 26.689 "y poder disfrutar del derecho a una mejor calidad de vida".

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las enfermedades, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso al cual el paciente debe enfrentarse día a día.

La Organización Mundial de la Salud estima que mundialmente hay entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En el país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

Las EPF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos. Éstos constituyen el tratamiento de algunas EPF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

 


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