La historia de Genaro y campaña de concientización
Lorena González, madre de Genaro, un niño de 3 años que padece el síndrome de Angelman, comparte su experiencia y la importancia de la detección temprana de esta condición genética poco frecuente. En el marco del Día Internacional del Síndrome de Angelman, que se celebra el 15 de febrero, se está llevando a cabo una campaña de concientización para difundir información sobre este síndrome y facilitar diagnósticos oportunos en Argentina, especialmente en la provincia de Santa Cruz.
El síndrome de Angelman es una condición genética poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo neurológico. En dialogo con Tiempo FM 97.5, Lorena González explica que su hijo Genaro "tenía un retraso de bebé en cosas sencillas, como darse vuelta, sentarse, cosas motoras, que uno sabe que cuando es bebé lo tiene que hacer en cierta edad y él no lo hacía". El diagnóstico de Genaro llegó después de dos años y medio, tras realizarle un estudio genético.
Esta condición genera un retraso global en el desarrollo, con dificultades en el habla, problemas motores, convulsiones y alteraciones al dormir. Lorena González destaca que "el principal problema es el alimento para estas clases de personitas. Por ejemplo, el azúcar es fatal, entonces él por siempre no puede consumir azúcar, eso no le va a generar estas convulsiones y puede obtener una mejor calidad de vida". Por ello, enfatiza la importancia del diagnóstico temprano para iniciar terapias y mejorar la calidad de vida.
A nivel mundial, aproximadamente 500.000 personas padecen el síndrome de Angelman. Existe una fundación latinoamericana, FAST LatAm, que agrupa a familias con esta condición y brinda contención. Lorena González comenta que "hoy se esto se trata con terapias, muchas terapias y hay avances". En el caso de su hijo, a pesar de las dificultades iniciales, hoy lo ve "normal, lo único que tiene dificultad para hablar".
En el marco del Día Internacional del Síndrome de Angelman, se está realizando una campaña de concientización. Lorena González, la única madre en Santa Cruz con un hijo diagnosticado con este síndrome, se ha comunicado con medios para difundir información. Su objetivo es "hacer campaña para que hayan diagnósticos y puedan detectarlo, como te digo, en una edad temprana". La idea es que otras familias puedan acceder a un diagnóstico temprano y tratamiento, evitando la incertidumbre que ella vivió.
Para aquellos padres que tengan dudas o necesiten información, pueden contactar a Lorena González a través de su número de teléfono, 2966-565991, quien les puede proporcionar el contacto de la fundación FAST LatAm. La campaña busca difundir el conocimiento sobre el síndrome de Angelman y apoyar a las familias afectadas.