PKU: una enfermedad que requiere controlar el consumo de alimentos ricos en proteínas

La fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es una de las seis enfermedades que puede detectarse en recién nacidos, mediante un análisis sencillo y obligatorio por ley nacional en todo el territorio de la Argentina, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del bebé, a las 48hs. de su nacimiento. La PKU se produce porque el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido – la fenilalanina-  y su exceso o desequilibrio es tóxico para el sistema nervioso central, siendo posible ocasionar daño cerebral ya en los primeros meses de vida.

Cuando se tiene un diagnóstico temprano, el pronóstico de los pacientes es más favorable, según la doctora Norma Specola, jefa de Unidad de Metabolismo del Hospital de niños de La Plata y neuróloga infantil, “este daño cerebral puede evitarse con una dieta específica y continua -a la que responde el 100% de los pacientes- y su seguimiento por parte del equipo médico”.

La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una fórmula especial, que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebé, pero sin fenilalanina. A medida que crezca, el niño irá incorporando sólidos, como verduras y frutas, pero no carne, leche y huevos, entre otros alimentos ricos en proteínas.

Existe una opción de tratamiento, al que responden hasta un 40% de los pacientes, que posibilita una dieta más libre y que recientemente fue autorizado para prescribirse también a recién nacidos. “Es importante realizar el test a todos los pacientes, sean bebés, niños o adultos, ya que algunas funciones neuronales también podrían mejorar a partir de su ingesta”, destaca Specola.

Stella Maris Vulcano, Presidente de la Asociación Fenilcetonuria Argentina, madre de un paciente, trabaja hace 3 años junto a la comunidad PKU, brindando orientación a partir de la experiencia diaria, “el tratamiento nutricional, al ser de por vida, requiere que todos los integrantes de una familia estén al tanto y ayuden como sostén”.

Según Vulcano, algo de suma importancia para el mantenimiento del tratamiento es “la concientización de las diferentes coberturas de salud de la entrega en tiempo y forma, tanto de los alimentos como de los suplementos dietarios”.

La incidencia de la PKU en Argentina no se conoce con exactitud, sin embargo, al ser una enfermedad poco frecuente, se calcula 1 caso cada 10 mil nacimientos. Es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento.